21.03.2012Neurogenetik – aus dem Labor in die Beratungspraxis

Dr. med. Andrea Epplen, Humangenetik, Medizinische Fakultät, Ruhr-Universität Bochum

Die Erkenntnisse über genetische Ursachen von Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant erweitert. Bei einer Vielzahl von Krankheiten und Entwicklungsstörungen des Gehirns konnten inzwischen zugrundeliegende genetische Veränderungen identifiziert werden. Dabei zeigt sich, dass die Gene oft eine wichtige Rolle bei der Krankheitsentstehung spielen, zugleich aber nur eine Komponente in einem komplexen Zusammenspiel vielfältiger, zumeist noch unbekannter Faktoren darstellen. Der Vortrag gibt einen Einblick in Möglichkeiten und Grenzen genetischer Diagnostik und bezieht sich auf Erfahrungen aus der genetischen Beratung und Betreuung von betroffenen Familien in der humangenetischen Sprechstunde. Am Beispiel von Gentests bei der Huntington-Krankheit (erblicher Veitstanz) werden konkrete Auswirkungen auf die Lebenssituation von Betroffenen und mögliche ethische Konsequenzen dargestellt.